Lilla Ellys kamp mot JEB.: Några smycken för kärleken och Elly?

tisdagen den 31:e januari 2012

Några smycken för kärleken och Elly?

Snart är det alla hjärtansdag. Om du vill köpa något personligt och vackert så titta på bilderna nedan och klicka in på länken. Om man beställer smycken i Ellys namn inför alla hjärtansdag så går 20 % till Ellys spargris som troligen töms nu inför hennes kommande 3-års dag. ;)

http://smyckenmedomtanke.blogg.se/

1 kommentarer:

Mimmi sa...: Smyckena är så fina! Beställde ett från sambon till mig :) självklart med en tanke på Elly och dig, och din familj. Och framförallt er kämpaglöd! Det är fint att följa er.

Kram!; tisdag, januari 31, 2012

Skicka en kommentar

Välkommen!

Familjen Roslind

Jag (Emelie) och min man Daniel fick den 24 februari 2009 vår efterlängtade dotter Elly. Elly fick tidigt diagnosen Epidermolysis Bullosa - junktional (JEB). Strax efter att hon föddes uppmärksammades hudavlossningar på hennes fingrar och en hudbiopsi bekräftade diagnosen. I tio månader väntade vi på det genetiska beskedet och fick i januari 2010 veta att Elly sannolikt har den mest aggresiva formen av junktional, Herlitz. Herlitz är en diagnos som ger en dyster prognos, då ca 90% med diagnosen inte överlever till sin 1-årsdag.

Den 22 februari 2011 fick vår familj tillökning. Då föddes Ellys lillasyster Noelle.

I bloggen får ni följa vår familj men framförallt Ellys kamp mot Epidermolysis Bullosa som präglas av glädje, förtvivlan, utmaningar och en strävan efter att fånga varje dag.

Vad är JEB?

Epidermolysis Bullosa kännetecknas av benägenhet till blåsbildningar i huden. Epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". Vid Epidermolysis Bullosa-junktional uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Elly får blåsor och mycket svårläkta sår av friktion, värme och tryck. Ibland uppkommer de även spontant. Det kan även bildas sår och blåsor i slemmhinnorna. JEB orsakar ofta tandproblem, håravfall, nagelförändringar, hornhinneavlossning, andningsproblem och heshet. Elly har problem med tänderna, hon har tappat nästan alla sina naglar, hon har en hes röst, andningssvårigheter och kan få blåsor och sår även i ögonen.

Det finns olika former av JEB, men delas enklast upp i Herlitz och Non-Herlitz. Herlitz är den allvarligaste formen och leder oftast till en tidig död på grund av näringsbrist och blåsbildning i slemmhinnor och hud. Non-Herlitz däremot ger oftast en ljusare framtid då man med denna variant kan leva ett normallångt liv.

I dagsläget finns inget botmedel mot Epidermolysis Bullosa.

Sjukdomen är genetisk och nedärvs recessivt. Detta innebär att jag och Daniel båda är anlagsbärare och därmed bär på en skadad gen. När två skadade gener möts så utvecklas sjukdomen. Varje gång vi får barn löper vi en risk på 25% att få ett barn med JEB, 50% risk att få ett barn som är frisk bärare av sjukdomen (som jag och Daniel) och 25% chans att barnet blir friskt och inte anlagsbärare.

Det föds i snitt 1-2 barn/år med JEB i Sverige.

Ellys diagnos

Elly har en låg halt av Laminin 332. Ett ämne som normalt sett ska finnas i huden. Hon har en dubbel mutation i LAMA3 som heter p.Ser91X som tidigare inte har dokumenterats i världen. Denna mutation genererar ett tidigt stopp i produktionen av Laminin 332 och förväntas orsaka Herlitz dvs den mest aggressiva varianten. Enstaka fall i världen har påträffats där en sk splicing möjliggjort för kroppen att på ett alternativt sett tillgodogöra sig Laminin 332 och därmed resulterat i en mindre aggressiv variant av JEB.

Kontakt

Är du intresserad av någon form av samarbete eller vill kontakta mig? Gör det på emlan_a@hotmail.com.

Tack för att du läser

Med vänliga hälsningar

Emelie